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本論文は、京都府立医科大学・ゲノム医科学部門およびドイツのエルランゲン大学との共同研究による成果です。

フックス角膜内皮ジストロフィは、世界の角膜移植の原因の約4割を占める眼の病気です。患者の約8割が、TCF4遺伝子のイントロン領域に異常な繰り返しの伸長を持つことから、TCF4の異常が病気の原因であると考えられていますが、不明な点も多いです。本研究では、患者の角膜内皮から取得した遺伝子データを解析することで、異常な繰り返しの伸長が、TCF4のうち、ある決まった種類のものだけを増やしていることを発見しました。フックス角膜内皮ジストロフィの病態解明や、新しい治療法の開発に役立つ研究成果を得ることができました。

 【本田徹郎さん（生命医科学研究科 医工学・医情報学専攻 2023年度修了）のコメント】
修士課程での研究成果を論文掲載という形で報告できたことを嬉しく思います。ティッシュエンジニアリング研究室では、小泉教授および奥村教授のご指導のもと、多数の学会発表や海外大学との共同研究など、貴重な経験を積むことができました。現職では、日本IBM株式会社のシステムエンジニアとして、研究で培ったプログラミングや課題解決の経験を活かしながら、システム開発を行っています。今後も学び続け、新たな技術や知識を習得し、さらなる成長を目指していきます。

 【中川達也さん（生命医科学研究科 医工学・医情報学専攻 2022年度修了）のコメント】
私の大学院での二年間は、小泉教授・奥村教授の充実したサポートのもと、本田さんをはじめとした優秀な仲間に恵まれ、多くの経験を積むことができました。現在、私はエネルギー業界のクライアントに対して、自社製品の導入をサポートする技術営業に従事しています。国内外の関係者と協力して、効率良く研究を進めた経験が、現職での業務に大いに役立っています。改めて、本研究にご協力いただいた共同研究者の皆様に心より感謝いたします。