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TCF4遺伝子のリピート配列は、患者さんの遺伝子で高頻度に認められることから、長年にわたりFECDの病態に関与していると考えられてきました。しかし、リピート配列が具体的にどのような影響を及ぼしているのかは不明でした。本研究では、このリピート配列を組み込んだマウスを遺伝子改変技術によって作製し、世界で初めてリピート配列によるFECD病態の再現に成功しました。リピート配列は非常に取り扱いが難しく、特にマウスへの導入は困難を極めましたが、粘り強く取り組んだ結果、病態を示すモデルマウスが誕生したときは、本当に感慨深い瞬間でした。

このモデルマウスの誕生により、TCF4のリピート配列がどのようにして病態を引き起こすのか、その分子メカニズムを今後さらに解明していくことが可能になります。そして、メカニズムが明らかになれば、新薬開発において、より有効なターゲットの特定が期待されます。基礎研究が長年の謎を解き明かし、臨床応用へと繋がる可能性を実感できた、非常にやりがいのあるプロジェクトでした。

私が所属したティッシュエンジニアリング研究室は、こうした基礎研究から医学の進歩へとつながる研究プロセスを自らの手で実践できる貴重な環境です。基礎から応用に至る一連の流れを実際に経験できる研究室は限られており、その中で研究に打ち込めたことは、私にとって大きな財産となりました。研究室での経験を通じて、自分が本当に目指したい道、たとえば、基礎研究に取り組むのか、製薬の現場に関わるのか、あるいは医療製品の設計・開発の分野に進むのかを、深く考えることができました。将来の進路を見据えるうえでも、非常に意味のある大学生活を送ることができたと感じています。

最後になりましたが、本プロジェクトにお力添えいただいたすべての皆様に心より感謝申し上げます。