トピックス
生命医科学研究科 医工学・医情報学専攻修了生 稲垣蒼一朗さんらの研究成果が、「Experimental Eye Research」に掲載されました。
生命医科学研究科 ティッシュエンジニアリング研究室の稲垣蒼一朗さん（2025年3月修了）らの研究成果が、「Experimental Eye Research」に掲載されました。
本研究は、ドイツのエアランゲン・ニュルンベルク大学との共同研究による成果です。
フックス角膜内皮ジストロフィ（FECD）は角膜内皮細胞の変性と細胞外マトリックスの異常蓄積を特徴とする眼疾患で、角膜移植の最も多い原因です。今回の研究では、FECD患者の角膜内皮細胞におけるスプライシング（遺伝子情報の編集過程）の異常、特にイントロン保持と呼ばれる現象に着目しました。解析の結果、フィブロネクチンという、FECDに特徴的な角膜の裏側の構造物の主要成分の遺伝子で、イントロン保持の低下が見られました。興味深いことに、このイントロン保持の減少と、FECD患者の角膜内皮におけるフィブロネクチンの過剰発現には関連があることが判明しました。この発見は、スプライシングの異常がFECDの病態形成にどのように関わるかを示す重要な知見であり、将来的な治療法開発につながる可能性があります。
【稲垣蒼一朗さんのコメント】
本研究ではFECDの発症原因を探求するため、イントロン領域にのみ焦点を当てて行った初めての研究であり、発症原因の特定と将来の新規治療法開発に向けた重要な一歩です。
本研究で明らかとなった事実は、今後の病態解明の手掛かりになると考えています。
この場をお借りして、ご指導・ご支援を賜りました先生方、共同研究者の皆様に深く御礼申し上げます。
タイトル
TCF4 expansion–associated loss of FN1 intron retention drives extracellular matrix accumulation in Fuchs endothelial corneal dystrophy
著者
Soichiro Inagaki, Taichi Yuasa, Theofilos Tourtas, Ursula Schlötzer-Schrehardt, Friedrich Kruse, Noriko Koizumi, Naoki Okumura
関連情報
| お問い合わせ |
生命医科学部・生命医科学研究科事務室 TEL：0774-65-6020
|
|---|